雷特氏症是兒童神經系統罕見疾病,
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,最明顯症狀為不斷搓手,
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,智力、語言也會喪失,
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,常被誤診為自閉症,
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,病童有多重併發症狀,
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,三天兩頭要跑醫院。高雄長庚元月28日起開設南部唯一聯合門診,
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,盼提高診斷率並減輕病童與家長就醫負擔。16歲「璇璇」出生後發展一切正常,1歲5個月開始無故哭鬧、尖叫,眼神無法對焦,父母找了3個醫生都說她是自閉症、過動症,璇媽還帶女兒求神拜佛,到山上採草藥泡藥浴,結果3個月後才被確診是雷特氏症。璇璇連吃飯也無法自理,智能程度僅1歲以下,璇媽回憶這10幾年來女兒有脊椎側彎、便秘、心智各方面問題,經常要到醫院看病,過去沒有聯合門診,每換科別就要重新等待叫號,最高紀錄曾1天跑3個門診,簡直整天都在醫院度過。高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮指出,雷特氏症病童剛出生時很正常,約1歲多開始出現搓手、扭手、彈手等刻板手部動作,接著是喪失語言功能、智力障礙、癲癇。她說,國外全球雷特氏症病例約1萬分之1,但台灣目前僅確診50多人,明顯被低估,有很多病童是被誤診,為了提高確診率,高雄長庚28日起每月開設聯合門診,有兒童神經科、心智科、復健科、腸胃科、骨科共同看診。台灣雷特氏症病友關懷協會「蕾蕾家族」理事長曾麗華說,雷特氏症病友常有併發症狀,相當需要整合醫療服務,台大醫院醫師李旺祚去年5月首創聯合門診,高雄長庚則是全台第2個、南部唯一的聯合門診。,