罕見疾病結節硬化症3徵狀癲癇 白斑 臉部血管纖維瘤

 紮著馬尾、漾著微笑,

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,18歲的瑄瑄是結節硬化症患者,

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,從嬰兒開始,

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,瑄瑄一天癲癇發作多次,

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,兩側臉頰因血管纖維瘤泛紅,

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,讓她求學路及人際交往都比一般孩子辛苦,

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,但身為罕病兒,

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,瑄瑄最愛用清澈的嗓音唱出動人的歌曲。
 據健保局統計,

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,台灣目前有447名結節硬化症患者,因患者身上結節的大小、分布位置皆不同,如瓢蟲身上的斑點,因此稱為「瓢蟲家族」,昨瑄瑄以病友身分出席,希望讓社會各界更了解這個罕病。
 台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆說,結節硬化症主要是因為身體的TSC1及TSC2基因突變,讓細胞傳導途徑的mTOR持續活化,如煞車失靈般暴衝,造成腫瘤細胞持續分裂、血管新生,身體各器官都可能有腫瘤生長。
 陳沛隆指出,95%患者也多患有皮膚血管瘤,常造成小朋友人際交流的困難,8至9成伴隨癲癇,6至7成腎臟會因急性出血休克,或因腫瘤太大壓迫腎臟造成衰竭,面臨換腎一途。
 台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄說,癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤為孩童時期常見3大徵狀,雖然結節多為良性,但仍約有10%患者恐伴隨腦室管膜下巨細胞星狀瘤,嚴重可能會因急性水腦症而猝死。
 台灣結節硬化症協會理事長施逸民說,結節硬化症屬於全身性疾病,病人常遊走在各科診間,所幸現在北中南已有醫院有整合型門診,分別設於台大醫院、中山醫大附設醫院及高雄長庚醫院。
 瑄瑄爸爸說,瑄瑄在產檢過程就被發現有心臟橫紋肌瘤,出生6個月因身上大面積脫色斑點及癲癇,才確診為結節硬化症。瑄瑄昨自彈自唱《奇異恩典》,她說這首歌在合唱團練唱多時,自己也
 很喜歡這首歌的歌
 詞。,

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