中央研究院生物醫學科學研究特聘研究員李小媛(中)及其研究團隊證實，
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，只要增強大腦中一種名為「MeCP2」蛋白的「類小泛素修飾作用」，
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，即能改善雷特氏症的行為缺陷。(許瀚分攝)
中央研究院生物醫學科學研究團隊耗費近4年的時間，
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，證實只要增強大腦中一種名為「MeCP2」蛋白的「類小泛素修飾作用」，
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，即能改善患有雷特氏症老鼠的行為缺陷，
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，並發現「促腎上腺皮質素釋放因子」能增進修飾作用，
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，為雷特氏症提供新的治療方向。此研究由中研院生醫所特聘研究員李小媛、博士後研究徐偉倫、美國哈佛大學博士後研究戴瑞徵，
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，及國防醫學院生命科學博士生劉彥呈等人共同發表，
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，已獲國際期刊《自然通訊》採納並於2月4日刊出。李小媛表示，雷特氏症是一種罕見的神經失調症，好發於1歲左右的小女孩，會出現身心快速退化、扭手、搓手等症狀，且會有語言障礙、運動功能失調、社交能力、學習及記憶力衰退等泛自閉症的現象。李小媛說，目前醫學界已知該疾病與X染色體上的MECP2基因突變有關，而此次研究進一步發現，雷特氏症患者常見的基因突變點，都呈現MeCP2蛋白類小泛素修飾明顯減少的現象，只要透過增強MeCP2蛋白的修飾作用，即能挽救社交、記憶及神經可塑性的缺陷。此外李小媛及其研究團隊也證實，除已被醫學界嘗試用來治療雷特氏症的第一型胰島素生長因子外，促腎上腺皮質素釋放因子也能有效增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾作用，這是科學界首次發現，或許可提供做為雷特氏症未來的治療方向。(中時即時)，